研究指向甲状腺癌检测技术的改进

西奈山健康中心和多伦多大学的研究人员对如何更有效地治疗甲状腺癌有了新的见解。

这项研究观察了2016年至2022年间西奈山医院620名患者的甲状腺肿瘤组织和甲状腺结节活检样本，研究了患者RAS基因组变异差异是否反映在其肿瘤状况中。研究还调查了患者样本中是否存在变异型BRAF V600E和TERT启动子变异。

研究人员最终得出结论，RAS与BRAF V600E和TERT启动子变异的结合差异可用于对甲状腺结节性质不确定的患者进行更准确的癌症诊断。

“这些发现有助于增进对携带相同基因突变的患者之间基因组变异差异的理解，从而根据患者体内突变的程度促进个性化治疗，”西奈山医院伦纳德-塔南鲍姆研究所和阿列克斯与西蒙娜·施奈德分子肿瘤学研究室研究员傅国栋（David Fu）说。

傅博士补充道，研究人员利用数字聚合酶链反应技术开发了新型分子检测手段，该技术使他们能够敏感地量化患者材料的基因突变水平。

研究结果最近发表在《美国医学会杂志·网络开放》上。参与该研究的其他研究人员包括：罗纳德·查森（Ronald Chazen），同样来自西奈山医院伦纳德-塔南鲍姆研究所和阿列克斯与西蒙娜·施奈德分子肿瘤学研究室；克里斯蒂娜·麦克米兰（Christina MacMillan），西奈山健康中心的病理学家，以及坦普提医学院实验医学与病理生物学系的助理教授；以及伊恩·威特里克（Ian Witterick），西奈山健康的首席外科医生，以及坦普提医学院耳鼻喉科-头颈外科教授。

论文指出，自20世纪80年代以来，乳头状甲状腺癌的发病率急剧上升，在30%的疑似结节细针穿刺活检病例中，存在不确定的诊断结果，可能导致诊断性手术。

傅博士表示，协助精确检测甲状腺癌的研究非常重要，原因有很多，包括一些寻求甲状腺肿瘤治疗的患者在诊断性手术后才发现自己的肿瘤是良性的。他表示，这些发现可以帮助医务人员区分低风险肿瘤和高风险肿瘤，并帮助避免不必要的手术。

“（这一发现）提高了患者术前的诊断准确性，以避免对良性甲状腺结节进行不必要的手术，”傅博士说。

西奈山医院的首席耳鼻喉科医生威特里克也表示，这项研究很重要，因为识别患者之间基因组变异的差异可以提高癌症检测的准确性，特别是在手术前诊断恶性肿瘤以及区分低风险癌症与更具侵略性的癌症方面。