尖端基因组检测可改善儿童癌症护理

这项研究于 7 月 2 日发表在《自然医学》上，是首次评估当前英国国家医疗服务体系 (NHS) 中使用全基因组测序的影响的研究。该研究由剑桥大学、剑桥大学医院 NHS 信托基金会、韦尔科姆·桑格研究所和伦敦大奥蒙德街医院的研究人员领导。

该团队分析了通过 NHS 基因组医学服务在剑桥大学医院进行的常规基因组测序的使用情况，此类测试会面向所有患有实体瘤的儿童进行，以及在伦敦大奥蒙德街医院为儿童白血病提供的测试。

研究人员发现，癌症测序提供了新见解，这些见解改善了 7% 儿童的即时临床护理，同时还提供了当前标准测试的所有益处。

此外，在 29% 的病例中，基因组测序提供了额外信息，帮助临床医生更好地了解各个儿童的肿瘤，并为未来的治疗提供信息。例如，揭示可能增加未来癌症风险的意外突变，从而采取预防措施，如定期筛查。

总体而言，全基因组测序提供了有关儿童癌症的额外相关数据，这对指导临床实践非常有用。研究结果还表明，它可以减少所需的测试数量，因此，研究人员建议应向所有受癌症影响的儿童提供全基因组测序。

全基因组测序 (WGS) 是一项单一的测试，它提供了肿瘤整个遗传密码的完整读数，并识别出每一个致癌突变。相比之下，传统的标准护理测试仅查看癌症基因组的微小区域，因此每个儿童通常需要更多的测试。

来自韦尔科姆·桑格研究所、剑桥大学医院和剑桥大学的资深作者 Sam Behjati 教授表示：“全基因组测序提供了癌症的金标准、最全面和最前沿的视图。它曾经是桑格研究所十多年前开始探索的研究工具，现在已经成为我可以向患者提供的临床测试。这是医疗保健领域基因组数据革命的一个有力例证，使我们能够为患有癌症的儿童提供更好的个性化护理。”

NHS England 是世界上少数几个通过基因组医学服务为疑似癌症儿童提供通用基因组测序的国家医疗服务机构之一。然而，由于存在多种障碍和缺乏实时实践证据来支持其使用，全癌症基因组测序尚未普及。

最新研究观察了两个单位中的 281 名疑似癌症儿童。该团队分析了这些单位中的临床和诊断信息，并评估了基因组测序如何影响癌症儿童的护理。

他们发现，WGS 在 7% 的病例中改变了临床管理，通过提供无法通过标准护理测试获得的信息，为 20 名儿童改善了护理。

此外，WGS 准确地再现了在这 281 个病例中使用的 738 项标准护理测试中的每一项，这表明如果经济可行，单个 WGS 测试可以取代 NHS 目前使用的多项测试。

WGS 提供了对罕见癌症的深入了解，例如，通过揭示癌症的新型变异体。基因组测序的广泛应用将使临床医生能够访问这些针对个别患者的见解，同时建立一个强大的共享基因组资源，以研究新的治疗靶点、可能的预防策略以及癌症的起源。

来自伦敦大奥蒙德街医院 NHS 基金会信托和北泰晤士基因组医学服务的资深作者 Jack Bartram 博士表示：“儿童癌症治疗大多由肿瘤的遗传特征指导，因此，对癌症的深入遗传了解在指导我们的实践中至关重要。我们的研究表明，全基因组测序在现有测试的基础上提供了切实的益处，为患者提供了更好的护理。我们希望这项研究真正突显出为什么全基因组测序应作为常规临床护理的一部分提供给所有疑似癌症儿童。”